آریا بانو - در دومین جلسه کمیسیون تخصصی بیماریهای نادر بنیاد بیماریهای نادر ایران در سال ۱۴۰۵، ۲۲ پرونده ثبتشده در سامانه سبنا بررسی شد که در نهایت ۱۸ بیماری جدید به تأیید کمیسیون رسید و تعداد بیماریهای نادر شناختهشده و مورد تأیید بنیاد به ۵۳۱ نوع بیماری افزایش یافت.
در این جلسه، مستندات و پروندههای پزشکی بیماران مورد بررسی تخصصی اعضای کمیسیون قرار گرفت و پس از بحث و تبادلنظر، ۱۸ بیماری جدید برای اضافه شدن به فهرست بیماریهای نادر بنیاد بیماریهای نادر ایران تأیید شد.
همچنین یک بیماری به دلیل عدم انطباق با تعریف علمی بیماریهای نادر از این فهرست حذف شد.
محمد رئیسزاده، رئیسکل سازمان نظام پزشکی کشور، در حاشیه این نشست با تأکید بر ضرورت توجه ویژه به بیماران مبتلا به بیماریهای نادر، گفت: تخمین زده میشود نزدیک به ۳ میلیون بیمار نادر در ایران وجود داشته باشد که نیازمند حمایت و توجه جدی در حوزه تشخیص، درمان و تأمین دارو هستند.
وی افزایش آگاهی جامعه پزشکی درباره بیماریهای نادر را ضروری دانست و افزود: پزشکان باید از طریق کنگرهها و نشستهای تخصصی، آشنایی بیشتری با این بیماریها پیدا کنند تا امکان تشخیص سریعتر و ارجاع بهموقع بیماران به مراکز تخصصی فراهم شود.
رئیسکل سازمان نظام پزشکی، تشخیص بهموقع، تأمین پایدار دارو و تجهیزات پزشکی، پوشش مناسب بیمهای و کاهش هزینههای درمان را از مهمترین نیازهای بیماران نادر عنوان کرد و خواستار همکاری و همافزایی دولت، بیمهها، جامعه پزشکی، خیرین و سازمانهای مردمنهاد برای حمایت همهجانبه از این بیماران شد.
رئیسزاده همچنین با اشاره به نقش زندهیاد دکتر علی داوودیان در پایهگذاری و شکلگیری مسیر حمایت از بیماران نادر در کشور، از تلاشها و اقدامات ماندگار وی یاد کرد و این تلاشها را سنگبنای مهمی برای توسعه فعالیتهای حوزه بیماریهای نادر دانست.
وی با قدردانی از فعالیتهای بنیاد بیماریهای نادر ایران، تهیه و انتشار «اطلس بیماریهای نادر» و سایر اقدامات این بنیاد را ارزشمند دانست و بر آمادگی سازمان نظام پزشکی برای همکاری با بنیاد بیماریهای نادر ایران در راستای ارتقای خدمات درمانی و حمایت از حقوق بیماران تأکید کرد.
در این جلسه، بیماریهای جدیدی از جمله کمپتوکورمیا ایدیوپاتیک، سندرم ناتوانی ذهنی، ناهنجاریهای چشمی، میکروسفالی و اسپاستیسیته محیطی، کمبود انتقالدهنده ریبوفلاوین (سندرم براون-ویالتو-ونلایر)، لنفوم سلول مانتل، لوسمی ائوزینوفیلیک مزمن، نقص ایمنی مرکب ناشی از کمبود گیرنده اینترلوکین ۲۱، همیملیای ایزوله تیبیا، تومور فیلودس پستان، سندرم 3MC و دیسپلازی اکتودرمی هیپوهیدروتیک مورد تأیید قرار گرفتند.
این جلسه با حضور یاسر داودیان، رئیس هیئتمدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران، دکتر مهدی شادنوش، نایبرئیس بنیاد، دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد، دکتر مهدی نوروزی، معاون پژوهشی بنیاد، دکتر فاطمه نوری، معاون درمان بنیاد، پروفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک، دکتر سیدمحمد اکرمی، متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک، دکتر محمد یزدان حقشناس، متخصص بیماریهای داخلی، دکتر یعقوبپور، متخصص غدد و جمعی از متخصصان و اعضای کمیسیون برگزار شد.
دکتر محمد رئیسزاده، رئیسکل سازمان نظام پزشکی کشور، و دکتر روحالله قائد امینی، مشاور رئیسکل و سرپرست حوزه ریاست سازمان نظام پزشکی نیز در این نشست حضور داشتند.
در پایان این جلسه، با تأیید بیماریهای جدید، تعداد بیماریهای نادر شناختهشده و مورد تأیید بنیاد بیماریهای نادر ایران به ۵۳۱ نوع بیماری رسید.